Extras din curs
Boala: Intoleranţa ereditară la fructoză
Prevalenţa: 1:20.000 (în Elveţia)
Transmitere: AR
Deficitul: fructozo-1-fosfat-aldolaza
Localizare pe cromozomi: necunoscută
Efecte: ingestia de fructoză duce la acumulare de fructozo-1-fosfat cu depunere, inhibarea glicogenolizei şi gluco-neogenezei – cauză de hipoglicemie.
Glicogenozele
Boala: Glicogenoza de tip I (boala von Gierke)
Prevalenţa: 1:100.000
Transmitere: AR
Deficitul: glucozo-6-fosfataza
Localizare pe cromozomi: necunoscută
Efecte: deficit în glicogenoliză, cu hipoglicemie; acumulare de glicogen în ficat şi rinichi, cauză de organomegalie.
Boala: Glicogenoza de tip IV (boala Andersen)
Prevalenţa: 1:500.000
Transmitere: AR
Deficitul: Amilo (1,4:1,6) transglucozidaza (enzimă de ramificare)
Localizare pe cromozomi: necunoscută
Efecte: acumulare de glicogen anormal în ficat, cauză de ciroză.
Boala: Glicogeneza de tip V (boala McArdle)
Prevalenţa: 1:500.000
Transmitere: AR
Deficitul: fosforilaza musculară
Localizare pe cromozomi: necunoscută
Efecte: acumulare de glicogen în muşchi, cauză de contracturi musculare şi de mioglobinurie.
Conținut arhivă zip
- Pediatrie - Erori Innascute de Metabolism.ppt
Alții au mai descărcat și
Artroza este o artropatie degenerativa, multifactoriala si heretogena, caracterizata prin degradarea progresiva a cartilajului articular, însotita...
Definitie Coloana vertebrala sau scheletul axial reprezineta segmentul central al aparatului locomotor uman. Functiile colanei vertebrale: Þ...
. LIMFOCITELE Limfocitele reprezinta componentul celular major al sistemului imun. Ele constituie o categorie de celule ce grupeaza mai multe...
SCOPURILE SANATATII PUBLICE: 1.Promovarea sanatatii, care vizeaza ca oamenii sa fie tot mai sanatosi, apti de a participa la viata sociale (se...
Caile aeriene, ventilatia, oxigenarea Coloana vertebrala cervicala stabila? Verifica semnele vitale Monitorizare cardiaca, ECG pe 12 canale...
Putem clasifica hipotensiunea arteriala în : I. HIPOTENSIUNE ARTERIALA PRIMARA (ESENTIALA) II. HIPOTENSIUNE ARTERIALA SECUNDARA (SIMPTOMATICA)...
Organismul uman nu poate trai ( în medie ) decât : “3 minute fara oxigen, 3 zile fara apa, 3 saptamâni fara hrana” (Burghele). Apa – este lichidul...
Glucometrul are la baza o tehnologie avansata care permite sa se monitorizeze glicemia simplu si precis, într-un timp foarte scurt. GLUCOMETRUL...