Studiul importanței parametrilor hematologici, biochimici și moleculari în diagnosticul și monitorizarea Trombocitemiei Esențiale

INTRODUCERE

Trombocitemia esențială (TE) reprezintă una dintre neoplasmele mieloproliferative cronice (NMP) caracterizată prin producția excesivă de trombocite la nivelul măduvei osoase. Această afecțiune rară și complexă este însoțită de o serie de manifestări clinice și complicații potențial grave, care afectează calitatea vieții pacienților.

TE este considerată o boală clonală, cu originea într-o mutație genetică. Cea mai frecventă mutație asociată cu TE este mutația JAK2V617F, prezentă în aproximativ 50-60% dintre cazuri. Această mutație determină o activare anormală a căii de semnalizare JAK-STAT, conducând la creșterea excesivă a producției de trombocite.

Simptomatologia specifică a TE poate fi variabilă și includ: eritromelalgia (senzație de arsură și durere la nivelul extremităților), acufene (zgomote în urechi), cefalee, dureri abdominale, prurit, oboseală și dificultăți de concentrare. Complicațiile asociate cu TE sunt diverse și pot implica riscul crescut de tromboză venoasă sau arterială, sângerări, splenomegalie (mărirea splinei) și transformarea în leucemie acută mieloidă (Wikipedia, 2023).

Diagnosticul TE se bazează pe criterii clinice, examenul fizic, analize de laborator și investigații imagistice. În mod obișnuit, se efectuează analize de sânge pentru a evalua nivelul trombocitelor, leucocitelor și hemoglobinei, precum și pentru a identifica mutația JAK2V617F. Biopsia măduvei osoase poate fi realizată pentru a confirma diagnosticul și pentru a exclude alte afecțiuni mieloproliferative (Cojocaru, Trombocitemia esențială. Aspecte clinice și hematologice, 2021).

Managementul TE are ca obiectiv controlul simptomelor și prevenirea complicațiilor asociate. Tratamentul poate include administrarea de agenți farmacologici, cum ar fi inhibitorii de JAK sau agenții antiplachetari, iar în cazurile severe, poate fi necesară splenectomia (îndepărtarea splinei) sau terapia cu radiații.

Deși TE este o afecțiune cronică care necesită monitorizare și gestionare pe termen lung, avansurile în înțelegerea patologiei sale și dezvoltarea de noi tratamente oferă perspective promițătoare pentru îmbunătățirea prognosticului și calității vieții pacienților cu TE.

Scopul acestei lucrări este de a investiga și analiza în profunzime caracteristicile trombocitemiei esențiale (TE) în ceea ce privește aspectele etiologice, fiziopatologice, clinice și de management. Lucrarea își propune să aducă o mai mare înțelegere a acestei afecțiuni rare și

3

complexe, contribuind astfel la cunoștințele existente în domeniul medical și oferind informații relevante și actualizate pentru medici, cercetători și pacienți.

În prima secțiune a primului capitol, vom explora în detaliu trombocitemia esențială. Vom începe cu aspectele generale, în care vom aborda definirea și caracteristicile acestei afecțiuni. Apoi, vom explora epidemiologia trombocitemiei esențiale, adică modul în care aceasta afectează populația și rata de prevalență a bolii.

Urmează secțiunea de fiziopatologie, unde vom analiza mecanismele subiacente care stau la baza trombocitemiei esențiale. Vom explora cum are loc creșterea excesivă a trombocitelor în sânge și cum acest fenomen contribuie la simptomele și complicațiile asociate bolii.

O altă temă importantă pe care o vom aborda în acest capitol este studiile genetice referitoare la trombocitemia esențială. Vom explora cercetările și descoperirile recente care au identificat posibilele mutații genetice implicate în dezvoltarea acestei afecțiuni. De asemenea, vom discuta despre importanța acestor studii în înțelegerea patogenezei și diagnosticului trombocitemiei esențiale.

Diagnosticul diferențial reprezintă o altă componentă crucială pe care o vom explora în acest capitol. Vom analiza cum se face diferențierea trombocitemiei esențiale de alte afecțiuni hematologice cu simptome similare și cum putem ajunge la un diagnostic corect și precis (Cojocaru, 2016).

De asemenea, vom examina și modul în care trombocitemia esențială poate evolua în situații speciale, cum ar fi concepția, sarcina și intervențiile chirurgicale. Vom explora cum aceste evenimente pot influența evoluția și managementul trombocitemiei esențiale.

În partea a doua a capitolului, ne vom concentra pe prevenție și tratament. Vom explora strategiile de prevenție pe care le putem implementa pentru a minimiza riscul dezvoltării trombocitemiei esențiale. De asemenea, vom analiza opțiunile terapeutice disponibile și abordările utilizate pentru a controla simptomele și a preveni complicațiile asociate cu această boală.

În următorul capitol, vom prezenta și discuta un studiu original care a fost realizat în cadrul acestei teme. În final, vom prezenta concluziile și bibliografia acestei lucrări.