Extras din notiță
1. Ce este PCR si care sunt etapele sale?
Raspuns:
Polymerize chain reaction = Reactia de polimerizare in lant.
Este o metoda de amplificare directa a unei secvente de AND.
Etape:
a) Denaturarea si temperatura la 95o C;
b) Legarea primerilor si extensia noilor catene – reactia de polimerizare;
c) Renaturarea noilor molecule sintetizate.
Apoi ciclul se reia
2. Care este formula de amplificare a numarului de molecule de AND?
Raspuns:
Cresterea exponentiala in baza 2 sau dupa puterile lui 2
20 – 21 – 22 – 23 – 24 -…. – 2n
3. Cate moduri de transmitere a caracterelor genetice exista?
Raspuns:
- Autosomal recesiv;
- Autosomal dominant;
- Legate de X recesiv;
- Legate de X dominant.
4. Care allela determina fenotipul in bolile autosomal recesive si ce genotip au bolnavii?
Raspuns:
Fenotipul anormal este determinat de allela recesiva si bolnavii au genotipul d/d (homozigot recesiv).
5. Ce este haploinsuficienta?
Raspuns:
Caracterizeaza fenotipurile cu transmitere autorecesiva.
Heterozigotii, prin allela functionala, produc suficienta proteina normala astfel incat sa nu aiba o insuficienta total exprimata.
6. Care allela determina fenotipul in bolile autosomal dominante si ce genotip au bolnavii?
Raspuns:
Fenotipul dominant este determinat de allela dominanta si bolnavii au genotipul D/d (heterozigot) sau D/D (homozigot codominant).
7. Dati exemplu de arbore genealogic cu autosomal dominant
Raspuns:
Fenotipul apare in fiecare generatie.
8. Dati exemplu de transfer X – linked dominant.
Raspuns:
Barbatii afectati transmit boala doar la fiice, nu si la fii.
9. Care e metoda clasica de stabilire a cariotipului si cate tipuri sunt?
Raspuns:
- Bandarea cromozomilor prin colorare;
- Bandarea, cum a stability-o Giemsa, prin: G; R; Q; C.
10. Cate tipuri de anomalii citogenetice sunt?
Raspuns:
- Constitutionale – prezente la nastere
- Dobandite – asociate cu procese neoplazice sau boli canceroase.
Preview document
Conținut arhivă zip
- Intrebari Genetica Examen Titu Maiorescu.doc