Anemii

Definiţie: stare patologică, datorată diminuării semnificative (peste 2 deviaţii standard) a cantităţii de masă globulară totală şi/sau de hemoglobină pe unitatea de volum, sub valorile normale pentru vârsta şi sexul respectiv; scăderea hemoglobinei se poate asocia cu scăderea hematocritului şi/sau a nr. de eritrocite/mmc. Concentraţia de Hb. este criteriul esenţial de diagnostic, fiind unitatea funcţională a hematiei, iar determinarea masei eritrocitare totale este incomodă şi laborioasă.Inconvenient: interpretarea cifrelor de Hb. trebuie să se facă şi în funcţie de condiţiile de hidratare ale subiectului investigat (proteinemie, ionogramă).

Clasificarea anemiilor

1. Clasificarea morfologică

- Anemii macrocitare:

- megaloblastice ( deficit de acid folic, deficit de vit. B12);

- nemegaloblastice (afecţiuni hepatice, hipotiroidie).

- Anemii normocitare:

- hemolitice;

- posthemoragice acute;

- aplastice.

- Anemii microcitare:

- feriprivă;

- talasemie;

- piridoxin-responsivă etc.

2. Clasificarea pe criterii funcţionale

- Anemii aregenerative:

- prin stimulare medulară insuficientă (afecţiuni renale cronice, endocrinopatii, infecţii cronice etc);

- prin răspuns medular insuficient ( anemii aplastice, anemii mieloftizice).

- Anemii regenerative:

- cu eritropoieză eficientă (anemii hemolitice, anemie posthemoragică acută)

- cu eritropoieză ineficientă ( sindrom talasemic, deficit de vitamina B12 şi acid folic).

3. Clasificarea patogenică

- Anemii prin scăderea producţiei eritrocitare:

- tulburare a proliferării şi diferenţierii celulelor stem

- multipotente (anemie aplastică);

- unipotente (anemia din IRC sau din endocrinopatii).

- tulburare a proliferării şi maturării celulelor diferenţiate prin:

- anomalie a sintezei de ADN ( deficit de vit. B12 sau acid folic, tulburare a metabolismului purinei şi pirirmidinei);

- anomalie de sinteză a hemoglobinei – anemii hipocrome prin : deficit de sinteză a hemului (anemia feriprivă, anemia din porfirii) sau a globinei (talasemii);

- mecanism necunoscut sau multiplu – anemia sideroblastică, anemia diseritropoietică congenitală, anemia din bolile cronice inflamatorii, anemii nutriţionale, anemii mieloftizice.

- Anemii prin creşterea distrucţiei eritrocitare sau pierderi excesive:

- anemii prin hiperhemoliză:

- anomalii intrinseci – de membrană (sferocitoză, eliptocitoză, acantocitoză, stomatocitoză), de enzime eritrocitare (deficit de G6PD, piruvatkinază, triozofosfatizomerază), hemoglobinopatii (drepanocitoză, hemoglobinoză C), hemoglobinurie paroxistică nocturnă;

- anomalii extrinseci – imunologice ( autoimune, izoimune, induse de droguri), agresiune mecanică (anemie hemolitică microangiopatică, anemia din boli cardiace), agresiune toxică (bacteriană, chimică, animală), agresiune parazitară (paludism, bartoneloză), sechestare splenică (hipersplenism).

- anemii posthemoragice.

ANEMIA FERIPRIVĂ

Definiţie: stare patologică de tulburare a hemoglobinsintezei, consecutivă scăderii capitalului global de Fe al organismului, exprimată dpdv. hematologic prin anemie hipocromă (HEM<27pg, CHEM< 30%) şi/sau microcitară (VEM<80 3).

Etiopatogenie: necesarul de Fe al organismului în copilărie este de 0,5- 1mg/kg/zi şi este asigurat prin aport exogen alimentar, cu excepţia sugarului în primele 4-6 luni de viaţă, care foloseşte Fe din rezerve. Eficienţa de absorbţie a Fe este de 10-20%, deci aportul alimentar necesar zilnic este de 8-10 mg Fe elemental. (eficienţa de absorbţie a Fe din laptele uman este de 50%).

Capitalul de Fe la naştere este de 250-300 mg, din care 175mg – Fe heminic, 30-50mg – Fe de rezervă, 15 mg – Fe tisular, 0,5-0,7 mg Fe seric. Ponderea sa majoră este de provenienţă maternă, fiind transportat activ transplacentar, aprox. 0,5 mg/zi în primul trimestru de sarcină, ajungând la 3-4 mg/zi în ultimele 70-80 zile de sarcină. Ligatura tardivă a cordonului ombilical suplimentează cu 40-50 mg capitalul de Fe.

Fe feros şi Fe heminic se absoarbe la nivelul intestinului subţire (10%), fiind transferat, prin intermediul apoferitinei celulei epiteliale intestinale sub formă de Fe feric, spre polul vascular al celulei; de aici, transferina îl transportă spre eritroblaşti şi spre depozite. O cantitate minimă de Fe se pierde zilnic (1-1,5 mg), la care se adaugă o pierdere menstruală lunară de 35 ml sânge (5-10 mg Fe).

Alimentaţia lactată este săracă în Fe (1,5 mg/l în l.u. şi 1 mg/l în l.v.). fe din l.u., legat de o lactoglobulină specifică de specie, se absoarbe într-un mare procent, în timp ce Fe din l.v., legat de o lactoglobulină heterospecifică se absoarbe doar parţial. Rezervele de Fe ale nou-născutului la termen se epuizează în primele 4-6 luni, sugarul rămânând tributar aportului exogen de Fe alimentar (diversificarea alimentaţiei). În lipsa acestei suplimentări apare anemia “fiziologică” a sugarului.

Mecanismele principale (factori de risc) ce stau la baza apariţiei anemiei feriprive a copilului, sunt:

- insuficienţa rezervelor de Fe constituite prenatal:

- prematuri, dismaturi;

- gemeni;

- hemoragii neonatale / transfuzii feto-fetale sau feto-materne intrauterine – transfuzorul;

- carenţa maternă: multipare, sarcini prea apropiate, mame anemice;

- ligatura precoce a cordonului ombilical.

- aportul exogen insuficient de Fe;

- malabsorbţia intestinaşă a Fe;

- pierderile crescute de Fe;

- necesar sporit de Fe.

Grupe de risc:

- sugari: prematuri, dismaturi, gemeni, malnutriţi, infectaţi, instituţionalizaţi.

- copii mari: encefalopaţi, pica, menstre abundente, creştere accelerată staturo-ponderală (pubertate).

Etiologie:

1. Rezerve marţiale insuficiente la naştere;

2. Aport deficitar

- alimentaţie lactată prelungită;

- diversificare tardivă;

- alimentaţie artificială (l.v. – aport scăzut < 1 mg/zi) ;

- exces de făinoase;

- dificultăţi de alimentaţie.

3. Deficit de absorbţie

- globală: aclorhidrie, gastrită atrofică, celiakie, mucoviscidoză, intoleranţă la dizaharide, parazitoze intestinale, rezecţii intestinale, diarei trenante severe, factori inhibitori în alimentaţie (fitaţi, fosfaţi, carbonaţi) sau absenţa unor factori reducători (acid ascorbic, acizi biliari, HCl, fructoză).

- Selectivă pentru Fe : Riley.

4. Tulburări de transport

- a/hipotransferinemia congenitală/ dobândită (sdr. nefrotic);

- disproteinemii.

5. Pierderi prin sângerări repetate

- hernia diafragmatică;

- parazitoze intestinale;

- intoleranţa la proteina l.v.;

- boala ulceroasă, ulcerul diverticulului Meckel;

- epistaxis recidivant;

- hematurie recidivantă;

- menstre abundente;

- tulburări cronice de hemostază;

- ulceraţii rectale;

- boala hemoragică a nou-născutului prost compensată;

- medicamente: AINS, prednison, chelatori de Fe: pansamente gastrice, KCl, antimitotice.

6. Necesităţi crescute de Fe

- prematuri, dismaturi;

- gemeni;

- mcc cianogene;

- creştere accelerată;

- pubertate;

- sarcină, lactaţie.