Translocații Robertsoniene la bovine

- Introducere

Evaluarea citogenetică reprezintă un pas important în diagnosticul animalelor infertile sau sterile.

Contextul genetic al tulburărilor de dezvoltare sexuală (DSD) și al fertilității afectate (IF) însoțite de dezvoltarea sexuală normală sunt probleme importante în creșterea animalelor. Identificarea genei cauzatoare și a mutațiilor cromozomiale este deosebit de importantă la speciile în care inseminarea artificială este o tehnologie comună de reproducere. La astfel de specii, în numeroase țări se efectuează o evaluare citogenetică de rutină a masculilor. Studiile cromozomiale sunt recomandate și în cazul masculilor și femelelor fenotipic normale cu IF, deoarece poate fi cauzat de translocații sau inversiuni echilibrate cromozomiale.[4]

- Scurt istoric

Analizele cromozomiale ale mamiferelor domestice au fost începute cu peste 50 de ani în urmă. Importanța lor în creșterea animalelor a fost subliniată de Ingemar Gustavsson, care a identificat o fuziune centrică (,,centric fusion”-translocație robertsoniană) între cromozomii 1 și 29 la bovinele roșii și albe suedeze. Cinci ani mai târziu, s-a constatat o influență adversă asupra fertilității purtătorilor. De la această descoperire, dezvoltarea citogeneticii veterinare a speciilor de animale a fost foarte rapidă. S-a constatat că fuziunea centrică 1/29 este răspândită la rasele de bovine, cu excepția bovinelor Holstein-Friesian.[4]

Descoperirea tehnicilor de bandare a cromozomilor a reprezentat un pas crucial pentru citogenetica mamiferelor. Prima tehnică de bandare a fost numită Q-banding. Mai târziu, au fost dezvoltate câteva alte tehnici de bandare: G-banding, C-banding, R-banding, silver staining (Ag-I), etc. . Utilizarea acestor tehnici în citogenetica animalelor domestice a fost revizuită de Iannuzzi și Di Berardino.[4][3]

Ingemar Gustavsson

Istoricul îndelungat al evaluării citogenetice a mamiferelor domestice, aplicat în principal masculilor utilizați în inseminarea artificială, a arătat că anomaliile ereditare, echilibrate ale cromozomilor nu provoacă efecte fenotipice vizibile, dar sunt responsabile de afectarea fertilității. Prin urmare, masculii tineri considerați candidați pentru utilizare în stațiile de inseminare artificială sunt de obicei evaluați citogenetic. Este important de subliniat că primul pas pentru clasificarea tulburărilor de dezvoltare sexuală este analiza citogenetică. În cele din urmă, utilizarea studiilor cromozomiale joacă un rol crucial în căutarea cauzelor de infertilitate la animale fenotipic normale.[6]

- Centric fusion- Translocații Robertsoniene

- Ce sunt?

Translocațiile Robertsoniene, abreviate rob, sunt anomalii echilibrate care afectează doar cromosomii acrocentrici, exceptând cromosomul Y. Mecanismul de producere al anomaliei este reprezentat de ruperea a doi cromosomi acrocentrici la nivelul centromerelor sau foarte aproape de acestea pe brațele scurte, urmată de pierderea brațelor scurte și unirea brațelor lungi într-un cromosom derivativ.

În translocațiile Robertsoniene echilibrate, pierderea brațelor scurte ale cromosomilor implicați nu duce la modificarea fenotipului pacienților, deoarece brațele scurte ale tuturor acrocentricilor, cu excepția cromosomului Y, conțin multiple copii ale genelor pentru ARN-ul ribosomal, gene care rămân într-un număr suficient de copii pe cromosomii acrocentrici normali

Translocațiile Robertsoniene, deși nu afectează fenotipul, pot produce grave probleme de reproducere, datorită malsegregării cromosomilor derivativi în cursul meiozei, prin blocarea gametogenezei sau prin producerea unor gameți anormali. Riscul de apariție a unor descendenți anormali este diferit în funcție de tipul cromosomilor implicați în transclocație: omologi sau neomologi.

Numeroase studii epidemiologice au demonstrat că anomaliile cromosomice reprezintă o cauză majoră de morbiditate și mortalitate și de tulburări de reproducere. Medicii din numeroase specialități vor fi confruntați cu patologia cromosomică și de aceea ei trebuie să cunoască reperele fenotipice majore care „pot semnaliza” acest tip de patologie, precum și situațiile concrete în care ar trebui să recomande o analiză cromosomică.[1][2]