Mutațiile și Mutageneza

Materialul genetic prezintă, în mod normal, o structură de o mare stabilitate, care face să fie protejat faţă de apariţia schimbărilor neprogramate, şi care asigură transmiterea nealterată a structurii cromosomilor de la celulele le mame la celulele fiice şi de la o generaţie la alta.

Pe de altă parte, însă, structura ADN, prin fenomenul de tautomerie, poate suferi modificări în proprietăţile de împerechere a bazelor azotate şi de aici în schimbarea de-a lungul generaţiilor a secvenţei de nucleotide.

Modificările apărute în structura şi funcţia materialului genetic, care se transmit de la o generaţie la alta şi care nu sunt rezultatul segregării genetice sau recombinării genetice, se numesc mutaţii genetice , iar capacitatea materialului genetic de a suferi asemenea mutaţii se numeşte mutabilitate. Procesul de apariţe a mutaţiilor sub acţiunea unor factori mutageni (fizici, chimici sau biologici) se numeşte mutageneză. Termenul de mutant se referă la un individ care rezultă dintr-un organism normal dar care fenotipic prezintă anumite diferenţe, mai mult sau mai puţin evidente. Uneori aceste modificări pot fi reparate iar celulele respective redobândesc fenotipul normal.

Pentru a clarifica termenii utilizaţi în experimentele de mutageneză, se poate recurge la următorul exemplu: o cultură de Pseudomonas fluorescens are particularitatea că pe mediu agarizat, formează colonii de culoare verde. Uneori, în mod spontan, printre coloniile colorate apare şi una fără culoare, care a rezultat prin multiplicarea unei celule mutante. În acest caz, fenotipul mutant este lipsa culorii, iar fenotipul normal este culoarea verde a coloniei. Bacteriile mutante prezintă o mutaţie la nivelul genei ce codifică sinteza unei enzime necesare pentru producerea pigmentului verde. Astfel, bacteriile mutante şi cele normale (de tip sălbatic), conţin gene alele (alela normală pentru culoarea verde şi alela mutantă). În acest caz, mutaţia produsă la nivel genetic poate fi cunoscută datorită efectului fenotipic pe care l-a determinat. Există cazuri în care nu toate modificările de la nivelul genelor sunt urmate de efecte fenotipice evidente; în acest caz se poate spune că genele sunt tăcute sau silenţioase (silent genes).

Există mai multe variante în ceea ce priveşte notaţia genelor. De exemplu, notaţia his se referă la o genă ce codifică enzima necesară pentru sinteza aminoacidului histidină. Uneori există mai multe gene ce codifică proteine cu funcţii asemănătoare: his A şi his B sunt gene ce codifică polipeptide necesare pentru biosinteza histidinei. Notaţia his A – se referă la mutaţia care afectează gena respectivă şi care nu mai permite sinteza polipeptidului normal. Reciproc, notaţia his A + desemnează gena alelă normală.

Uneori, pentru desemnarea genei mutante se folosesc cifre arabe care însoţesc denumirea genei normale. Astfel, notaţia his A4 se referă la gena his A cu mutaţia numărul 4 (alela 4 a genei respective).

Atunci când mutaţia determină modificarea genei de tip sălbatic şi conduce la apariţia unei alele mutante, ea se numeşte mutaţie înainte (forward mutation), iar mutaţia de la tipul mutant la tipul normal se numeşte mutaţie înapoi (back mutation).

Pentru desemnarea fenotipurilor normale sau mutante, notaţiile sunt similare celor pentru gene cu deosebirea că prima literă este o majusculă. De exemplu, notaţia His – se referă la fenotipul unui organism incapabil să crească pe un mediu minimal lipsit de histidină; notaţia Rfmr se referă la un organism rezistent la acţiunea rifampicinei, în timp ce Lac- se referă la un organism incapabil de a metaboliza lactoza.

Clasificarea mutaţiilor

Clasificarea mutaţiilor ţine cont de mai multe criterii: mărimea secvenţei de ADN afectate, efectul mutaţiei, modul de producere etc.

Mutaţiile pot apărea în mod spontan – mutaţii spontane sau naturale- cu o rată foarte scăzută, ele fiind cauzate de o serie de factori naturali, sau pot fi induse prin utilizarea unor factori mutageni variaţi (fizici, chimici, biologici) – mutaţii induse sau artificiale.

După mărimea segmentului de ADN afectat, se deosebesc:

- mutaţiile genice care afectează structura şi funcţia genei; când este afectată doar o pereche de nucleotide mutaţia se numeşte mutaţie punctiformă.

- Mutaţiile cromosomale- determinând modificări ale structurii şi numărului cromosomilor la eucariote.

După tipul de celulă în care se produce evenimentul mutaţional:

- mutaţii somatice – când mutaţia se desfăşoară în celulele somatice şi mutaţii gametice când aceasta afectează gameţii.

Mutaţia somatică, apărută într-o celulă a corpului într-un stadiu iniţial al evoluţiei ontogenetice (la începutul dezvoltării embrionare), va face ca din acea celulă, prin diviziune mitotică, să rezulte o clonă mutantă care va genera o parte o corpului la nivelul căreia se va produce fenotipic mutaţia: petale albe alături de petale roşii la diferite specii de plante, un ram de măr ce produce fructe de altă culoare decât restul pomului sau la om, şuviţa albă de păr într-un păr castaniu sau negru. Mutaţia somatică la organismele cu reproducere sexuată nu se transmite la descendenţi. Ea se transmite la descendenţă numai în cazul organismelor ce se reproduc vegetativ. Pe de altă parte, mutaţia gametică se transmite în descendenţă la organismele cu reproducere sexuată, putând afecta în totalitate organe diferite sau întregul organism.