Sindromul Down

Sindromul Down- este un subiect despre care nu se vobeşte atât de des pe cât ar trebui, cu toate că numărul persoanelor afectate de acesta este foarte mare. În cele ce urmează am încercat să arătăm că persoanele cu sindrom Down, în ciuda faptului că se dezvoltă într-un mod uşor diferit, ar trebui acceptate şi ajutate să ducă o viaţă cât mai normală cu putinţă.

Sindromul Down –provine de la cel care l-a descris Langdon Down –1966 numindu-l şi idioţenie mongoloidă.

Originea acestei boli a fost stabilită în 1959 de Turbin şi Lejeune care au ajuns la stabilirea aberaţiei cromozomiale descoperind un cromozom în plus în poziţia 21 rezultând astfel trizomia 21 nu se ştie cum se dobândeşte această anomalie dar se ştie că este influenţată de vârsta mamei –după Thomson la mamele sub 21 de ani există un risc mai scăzut care însă creşte odată cu înaintarea în vârstă.

Aceasta este una din cele mai întâlnite anomalii cromozomiale 1 caz la 700 de naşteri. Nivelul intelectual este scăzut –Blessing consideră că 60% din cazuri sunt la nivel de debilitate şi imbecilitate şi 40% de idioţenie fiind influenţaţi de mediul stimulativ. Diagnosticul se face chiar de la naştere, similitudinile între copii bolnavi fiind foarte mari, atenuând chiar particularităţile rasiale. Cromozomii sunt structuri microscopice prezente in fiecare celulă din fiecare ţesut al organismului. Ei poartă planul tuturor caracteristicilor pe care le moştenim. Acest plan este purtat sub forma un mesaj codat prezent într-o substanţă chimică denumită ADN. La om, sunt 23 de perechi de cromozomi în fiecare celula, 46 în total. Un set de 23 de cromozomi se moşteneşte de la tată iar celălalt set de 23 de la mamă.

Particularităţi:

- capul mic;

- occipital turtit,

- faţa rotundă, lată, colorată în roşu la nivelul bărbiei şi al obrajilor(faţă de clovn), pomeţii sunt absenţi,

- fantele de la ochi sunt orientate în sus şi oblic ca la mongoloizi,

- ochii sunt la distanţă(hipertelorism),globii oculari sunt mici, pleoapele sunt inflamate(blefarită) şi în diverse cazuri poate apărea strabismul;

- irisul poate avea un aspect pătat (petele Brushfield). Aceste pete Brushfield sunt mici, albicioase,rotunde sau neregulate şi se dispun ca o coroană la joncţiunea treimii mijlocii cu treimea externă a irisului.

- nasul este scurt şi turtit, nările sunt largi

- urechile sunt asimetrice mici situate jos

- gura este mică, întredeschisă, limba este mare şi fisurată rezultând limba scrotală, buza inferioară este groasă şi fisurată de multe ori; bolta palatină este ogivală rezultând vorbirea pe nas; dinţii sunt mici cu vicii de implantare, rezultând vorbirea neinteligibilă

- bolta palatină este inaltă şi îngustă.

- gâtul este scurt şi gros;

- abdomenul este mare şi hipotom;

- degetele sunt mici şi lipite rezultând sindactilia

- mâinile sunt scurte si late cu deget V ce poate prezenta brahidactilie sau clinodactilie (încurbare) şi cu un singur pliu de flexie palmară (pliu simian).

- spaţiul interdigital I de la picior este mult mai larg comparativ cu normalul.

- toracele poate fi în pâlnie, cu mameloane aplatizate şi cifoză dorso-lombară.

- picioarele sunt scurte şi plate; degetul mare fiind la distanţă de cel de-al doilea

- limbajul se dezvoltă cu întârziere şi rămâne la un nivel scăzut;

- prezintă grimase faciale

- mobilitate scăzută;

- în plan afectiv sunt afectuoşi, sociabili, geloşi şi pot învăţa să cânte la instrumente de percuţie având simţul ritmului;

- pot munci la slujbe cu caracter repetitiv;

- prezintă malformaţii viscerale, afecţiuni cardio-vasculare, malformaţii ale tractului gastro-intestinal iar băieţii sunt sterili;

- durata de viaţă este în funcţie de gravitatea malformaţiei;

- mortalitatea este crescută în primul an, 28% ajung peste 30 de ani, 8% peste 40 de ani iar 3% peste 50 de ani