Cuprins
- Introducere
- Etiopatogeneză
- Tablou clinic
- Tablou morfopatologic
- Diagnostic
- Tratament
Extras din proiect
Introducere
Boala Gaucher (BG) este o boală monogenică, determinată de deficitul unei enzime,β- glucocerebrozidaza (β- glucozidaza acidă). Este cea mai frecventă dintre bolile lizozomale, boli datorate deficitului unor enzime, hidrolaze acide, localizate în lizozomi (microorganite ale celulei).
Boala a fost identificată la câinii din rasa Terrier Australian, dar tulburări asemănătoare au fost indentificate și la porc și oaie.
Etiopatogeneză
Transmiterea bolii este autosomală recesivă. Afecțiunea se datorează unei deficiențe, și anume deficiența în glucocerebrozidază, enzimă care are rolul de a transforma glucocerebrozidele în ceramide și glucoză. Deficineța acestei enzime determină acumularea glucocerebrozidelor în leucocite , în creier, splină, ficat și măduva hematogenă
Tablou clinic
La vârsta de 4-6 luni, la câini, apar primele semne clinice care sunt progresive.
Primele semne sunt reprezentate de: splina mărită și/sau ficatul , anemie, scăderea factorilor plachetari din sânge, oboseală chiar la efort minim, vânătăi, echimoze iar în unele cazuri chiar prezența unor depozite grăsoase de culoare galbenă pe scleră.
De cele mai mult ori se observă un abdomen destins.
Tablou morfopatologic
Microscopic se observă citoplasma neuronală destinsă și cu aspect spumos,cu fine vacuole în care se pot observa slab eusinofile.
Celulele Gaucher (macrofage mărite cu dimensiuni 20-30 nm cu ascpect spumos, cu nucleu excentric și uneori cu mai mulți nuclei) se găsesc în creier la toate nivelele, dar au mai fost detectate în cantitate redusă și în celelalte organe dar cu o pondere mai mare în ficat,splină și limfonoduri.
Bibliografie
Patologia nutrițională a animalelor domestic-Dr. Hrițcu Diana Luminița
https://www.romedic.ro/boala-gaucher
https://boli-lizozomale.ro/boala-gaucher.html
Conținut arhivă zip
- Boala Gaucher.pptx