Malformații Cardiace Congenitale

Definiţie. Cardiopatiile congenitale/malformaţiile cardiace congenitale reprezintă totalitatea anomaliilor structurale ale inimii şi/sau vaselor mari produse pe parcursul dezvoltării embriofetale şi prezente de la naştere,chiar dacă unele dintre ele vor fi depistate/diagnosticate mai târziu. Ca orice malformaţie congenitală, MCC sunt rezultatul unui proces primar de morfogeneză precoce anomală, în care ţesuturile componente sunt normale, dar nu şi cordul ca organ. Unele MCC sunt uşor detectabile din perioada neonatală sau de sugar, iar altele, cu expresie subclinică, mai tardiv.

Incidenţa.Cardiopatiile congenitale se numără printre cele mai frecvente afecţiuni structurale congenitale din patologia copilului (frecvenţa actuală de aproximativ 10‰ de nou-născuţi vii le situează pe primul loc) şi reprezintă, totodată,o cauză semnificativă de mortalitate şi de boală cronică la copil.

Incidenţa exactă a MCC nu va fi cunoscută,probabil,niciodată,deoarece:

- unele MCC determină moartea intrauterină a fătului;

- o serie de MCC uşoare se rezolvă spontan,pe cale naturală (închiderea unui DSV,DSA sau PCA);

- alte MCC se pot manifesta tardiv,fiind diagnosticate în perioada de adult;

- defectele mici,subclinice,pot scăpa diagnosticului toată viaţa (de exemplu,bicuspidia valvelor aortice);

Cu toate aceste dificultăţi şi indiferent de locul unde s-a cercetat,prevalenţa clasică a MCC era

apreciată la aproximativ 8 cazuri la 1000 de naşteri vii (excluzând PCA la prematuri şi defectele structurale cu expresie mult timp subclinică,de tipul bicuspidiei valvelor aortice şi a prolapsului valvei mitrale); ea nu s-a schimbat semnificativ în ultimele 5 decenii şi este similară în diferite ţări şi culturi. Studii mai recente indică o incidenţă mai crescută, de aproximativ 10 cazuri la 1000 de nou-născuţi vii. (posibil şi prin aportul mijloacelor moderne de investigaţie imagistică).

Mortalitate. MCC determină peste 50% din totalul deceselor survenite în urma unui defect congenital,în primul an de viaţă,respectiv 15% din totalul deceselor,indiferent de cauză,la sugari. Dintre sugarii cu MCC aproximativ 1/5 mor din prima săptămână de viaţă (deseori cardiopatii complexe, asociate sau nu, cu defecte structurale congenitale şi la nivelul altor sisteme/organe), iar aproximativ 1/3 în primul an de viaţă.Ulterior,după vârsta de un an,mortalitatea atinge 5%.

Din aceste date se desprinde importanţa problemei MCC la vârsta mică şi tot ceea ce implică acestea: recunoaştere, diagnostic şi evaluare precoce, tratament corect şi în timp util (medical/ chirurgical), îngrijire/urmărire atentă pre- şi postoperatorie.

Dezvoltarea embriologică a cordului şi circulaţia fetală

Elementele componente ale aparatului cardiovascular se dezvoltă din mezoderm. Spre mijlocul săptămânii a 3-a de gestaţie (ziua a 18-a) apare „aria cardiogenă” localizată în marginea anterioară a regiunii cefalice a discului embrionar. În scurt timp se formează „tubul cardiac” animat de contracţii dezordonate, cam din ziua a 21-a, cordul primitiv fiind astfel primul organ embrionar intrat în funcţie.

Dezvoltarea ulterioară embriologică va cuprinde un proces complex de alungire,septare şi torsiune,trecându-se de la o structură primitivă tubulară la una compartimentată,prevăzută cu un sistem valvular de dirijare a fluxurilor sanguine într-un singur sens, ce va permite separarea completă a sistemului venos pulmonar de cel venos sistemic şi arterial sistemic. Cardiogeneza se încheie în mod normal spre zilele 45-50 de gestaţie, odată cu formarea porţiunii membranoase a septului interventricular. În această perioadă factorii genetici şi cei de mediu pot avea efecte negative maxime asupra embriogenezei cardiace normale.

Circulaţia fetală şi adaptările peri- şi postnatale

Diferenţele între circulaţia fetală şi cea de tip adult sunt legate în primul rând de diferenţa fundamentală între sediile schimburilor gazoase:

- placenta la făt (ea asigură schimburile gazoase precum şi pe cele nutritiv/metabolice, în plămânul fetal neavând loc schimburi de O2 şi CO2);

- plămâni, în viaţa extrauterină.

Pentru că sângele oxigenat la nivel placentar pătrunde iniţial în circulaţia venoasă a fătului şi trebuie apoi să ajungă şi în circulaţia sistemică, iar sângele venos neoxigenat provenit de la făt trebuie să se întoarcă la placentă pentru oxigenare şi eliminarea CO2-ului, circulaţia fetală are o serie particularităţi. Pentru a asigura un flux cu sânge mai bine oxigenat (provenit de la placentă) spre organele active metabolic (creer, cord) şi o dirijare a sângelui mai prost oxigenat din nou spre placentă, se stabilesc la nivel central o serie de comunicări/şunturi:

-ductul venos (Arantius), face legătura între vena ombilicală şi vena cavă inferioară,vehiculează spre cord sângele cu cea mai mare SaO2 ;