Sindroame cauzate de aneuploidii heterozomale

X și Y sunt total diferiți

Y s-a specializat ca un cromozom masculinizant

X păstrează gene sexualizante și gene nesexualizante

ipotetic cromozomul X a rămas nemodificat de aproximativ 100 de milioane de ani

Cromozomul X intervine în procesul de creștere și dezvoltare

Femeile cu un singur X au înălțimea mică și malformații somatice

Cromozomul X intervine și în evoluția psihică, excesul de cromozomi X, ca și excesul de cromozomi Y la bărbați, favorizând apariția tulburărilor psihice

Cromozomul Y este unul dintre cei mai mici cromozomi umani

La Y sunt active doar brațele adăpostind gene active ce intervin în masculinizarea embrionului

Genele sexualizante masculine și feminine sunt situate pe cromozomul X, pe cromozomul Y aflându-se doar genele reglatoare

Dacă cromozomul Y lipsește, genele feminizante intră spontan în acțiune

cromozomul Y pare să influențeze înălțimea & dezvoltarea psihică

YY = cca. 180 cm

Totuși, înălțimea ar fi controlată de mai multe gene, cu efecte cumulative

diferențierea sexelor la specia umană, etape:

cromozomală (în momentul fecundației, dată de unirea pe bază de hazard a ovulului cu spermatozoidului X sau cu spermatozoidul Y)

gonodală (diferențierea sexului gonodal este dependentă de prezența antigenului H - Y determinat de o genă de pe cromozomul Y pentru sexul mascul și absența acestuia de pe sexul femel)

genitală (diferențierea căilor genitale mascule, respectiv femele)

socială (copilul la naștere este declarat băiat sau fată)

comportamentală (copilul acceptă rolul de băiat sau de fată și se comportă ca atare)

Sindromul Klinefelter (XXY)

1942 - Klinefelter și colab. au descris un sindrom caracterizat prin:

Azoospermia (absența spermatozoizilor)

Ginecomastie (dezvoltarea excesiva a sanului la pubertate

Atrofie testiculară

purtătorii tulburării au un cromozom X suplimentar (47, XXY)

variante citigenetice: XXY; XXXY; XXXXY; XXYY; XXXYY, mozaicuri: XX / XX; XY / XXY; XY / XYY; XXY / XYY

Frecvența aproximativ 2 / 1.000 nou - născuți băieți

1% dintre cei instituționalizați pentru retard mental, epilepsie sau boli mentale

20% dintre femeile care au născut copii cu sindrom Klinefelter aveau peste 40 de ani, riscul crește paralel cu vârsta

fiecare cromozom extra X este asociat cu o reducere cu 15-16 puncte a IQ, cu afectarea limbajului, in special a abilitatilor lingvistice expresive

Sindromul Klinefelter si variantele sale nu sunt mostenite

modificari cromozomiale apar ca evenimente aleatorii in timpul formarii celulelor reproducatoare

Se observa la acest sindrom:

schizofrenici, maniaco- depresivi, perversiuni sexuale, tulburări de caracter

Aspectul morfologic

Longilin - prin talie de cele mai multe ori înaltă, umeri și torace îngust, musculatură slab dezvoltată

Disproporție între trunchi și membre

Disproporție între umeri și bazin

trăsăturile generale identificabile de timpuriu - copilărie; se accentuează la pubertate și se perfecționează la adult.

apariția semnelor precoce evocă determinismul lor genetic

Dezvoltarea sexuală

nu este depistat ușor până la pubertate, când anumite efecte pot fi ireversibile

testosteronul scade

terapie hormonală poate îmbunătății starea

Tulburări ale sexualizării corporale

Pilozitatea sexuală masculină - absenta / deficitară

Pilozitatea pubiană este de obicei rară și inserată orizontal

Pilozitatea facială, absentă în unele cazuri / rară / parțial dezvoltată

Vocea rămâne nemodificată, păstrând caracterul infantil

Ginecomastia apare la pubertate dar și la adult sau chiar la vârstă înaintată

Dinamica sexuală este puternic afectată în majoritate cazurilor

Tulburări psihocomportamentale

Oligofrenia 25% au un deficit psihic

Ocupă toate treptele intermediare între inteligența ușor deficitară, chiar normală, și idioție (XXXXY)

Atenția este redusă prin dezinteres, abulie

Afectivitatea este scăzută, superficială și colorată cu o labilitate emotivă neadecvată circumstanțelor

Activitate este redusă; obosește ușor fizic și intelectual

Leneși, impulsivi, indolenți, infantili, asociabili, confabulanți sau mitomani