Dezvoltarea prenatală și nou născutul

Viaţa începe odată cu unirea a două celule în corpul uman. În acel moment, moştenirea noului individ este stabilită, dându-i acestuia un aspect fizic unic şi anumite înclinaţii către trăsături de personalitate specifice sau abilităţi mintale. Această compoziţie genetică se exprimă doar într-un context precis, împreună determinând modul în care va arăta şi se va comporta persoana.

Dacă luăm în considerare faptul că după 38 de săptămâni, cele două celule microscopice s-au transformat într-o fiinţă umană viabilă, pare destul de clar faptul că în perioada prenatală au loc mai multe modificări decât în orice alt interval al vieţii. Structurile şi funcţiile care vor apărea în această perioadă vor forma elementele bazale ale alcătuirii fizice şi ale comportamentului pentru tot restul vieţii.

ÎNCEPUTURILE VIEŢII

De-a lungul istoriei, oamenii au formulat un mare număr de credinţe şi superstiţii despre începuturile vieţii umane. Până în secolul al XVIII-lea, era o credinţă comună faptul că viaţa începe printr-o miniatură completă şi perfect funcţională a fiinţei umane, iar de-a lungul perioadei prenatale această miniatură nu face altceva decât să se mărească.

O importantă "controversă" a acestei perioade a constituit-o originea acestui făt preformat. Unii biologi considerau că el era conţinut în ovulul matern iar spermatozoizii paterni au doar rolul de a stimula dezvoltarea acestuia. Alţii pretindeau că fătul preformat exista în capul spermatozoizilor, iar uterul matern servea pe post de incubator. Anton van Leeuwenhoek, inventatorul microscopului optic a susţinut că folosind noul său instrument a văzut în spermatozoid mici animale de ambele sexe care se împreunau pentru a forma alte noi animale. Mai mult, alţi cercetători ai vremii au afirmat că pot diferenţia spermatozoizii de cal de cei de măgar pentru că animăluţele din cei ai măgarului au urechile mai lungi.

În 1759, Kaspar Wolff a afirmat că ambii parteneri contribuie în mod egal iar viaţa începe printr-un grup de "globule" (celule). Aceasta are implicaţii foarte importante, întrucât înseamnă că dezvoltarea intrauterină constă în apariţia şi diferenţierea unor sisteme şi structuri noi, şi nu doar în mărirea unui individ preformat.

Concepţia

Viaţa fiecărei persoane începe în clipa în care spermatozoidul, celula din partea tatălui, se uneşte cu ovulul, celula din partea mamei. Ovulul este cea mai mare celulă din corpul uman, putând fi uneori văzută fără microscop. Ovulele se maturează în ovarele femeii, fiind eliberate câte unul la circa 28 de zile în perioada de fertilitate. Ovulul eliberat poate fi fecundat doar pe durata a 24 de ore şi traversează trompele uterine spre uter.

Dacă toate ovulele pe care o femeie le va produce sunt prezente într-o formă imatură în ovare de la începutul perioadei de fertilitate, bărbatul produce spermatozoizi în mod continuu. În timpul unui contact sexual normal el elimină aproximativ 400 milioane de spermatozoizi, care vor putea supravieţui în tractul genital feminin circa şapte zile, dar pot fecunda ovulul doar în primele 48 de ore.

Dintr-un anumit punct de vedere este un miracol chiar faptul că spermatozoidul şi ovulul ajung să se întâlnească. Mai întâi, ovulul poate fecundat doar în trei zile din cele 28 ale unui ciclu menstrual. În al doilea rând, doar o mică proporţie de spermatozoizi reuşesc să treacă prin colul cervical în uter. În al treilea rând, spermatozoidul trebuie să ajungă până în trompa uterină prin propriile resurse, eventual ajutat de contracţiile musculaturii uterului. În al patrulea rând el trebuie să fie capabil să intre prin deschiderea trompei uterine. Iar în al cincilea ovulul trebuie să străbată trompa destul de repede pentru a fi fecundat de spermatozoid atât timp cât ambele celule sunt încă în viaţă. O astfel de varietate de circumstanţe face ca un cuplu din zece său nu fie capabil de procreere. Pe de altă parte, să ţinem cont că este suficient unul din cei 400 de milioane de spermatozoizi pentru a fertiliza ovulul, iar unele cupluri reuşesc aceasta după un singur act sexual.

Cromozomi şi gene

Caracteristicile şi disponibilităţile pe care părinţii le transmit moştenitorilor sunt codate în 23 de perechi de cromozomi, prezenţi în fiecare celulă a corpului. Cromozomii sunt compuşi din înşiruiri de gene, entităţi microscopice care transportă informaţia ereditară. Aceste coduri genetice sunt constituite dintr-o substanţă chimică foarte complexă numită acid dezoxiribonucleic (ADN). Există între 10000 şi 50000 de gene, compuse în principal din molecule de ADN, care conţin un fel de "ghid chimic" ce reglează dezvoltarea oaselor, a ochilor, a creierului şi a unghiilor, determinând şi înclinaţia către anumite tipuri de comportamente. Toată această informaţie este conţinută într-o celulă fertilizată mai mică decât o virgulă de pe această pagină.

PRODUCEREA CELULELOR SEXUALE

Cele mai multe celule ale corpului uman conţin 23 de perechi de cromozomi, copii directe ale celor 23 de perechi originale cu care fiecare individ şi-a început existenţa. Există o singură excepţie şi aceasta apare la producerea ovulelor şi a spermatozoizilor celule numite şi gameţi. La pubertate, încep să se formeze gameţii printr-un tip special de diviziune celulară numită meioză. Prin meioză, o celulă normală ce conţine 23 de perechi de cromozomi se divide de două ori formând patru celule care conţin doar câte un exemplar din fiecare tip de cromozom. La începutul procesului, cromozomii încep să se apropie de perechile lor în nucleul celulei. Apoi, aceşti cromozomi se divid şi se deplasează spre extremităţi opuse ale celulei, apoi aceasta se împarte în două celule ce conţin fiecare 23 de cromozomi şi nu cele 23 de perechi obişnuite. Aceste celule se divid ulterior producând patru celule similare lor. După unirea spermatozoidului cu ovulul, rezultatul este o celulă cu 23 de perechi de cromozomi.

Transmiterea genetică

Copiii seamănă de obicei cu părinţii lor prin anumite caracteristici fizice, dar uneori acest lucru nu se întâmplă. De exemplu, se poate întâmpla ca mama şi tatăl să aibă ambii părul şaten, iar unul dintre cei trei copii al lor să aibă părul blond. Cum sunt transmise caracteristicile de la părinte la copil ?

Deşi culoarea părului este uşor de observat, transmiterea ei este destul e complicată. Este mai simplu de explicat transmiterea genetică prin examinarea unei caracteristici ce depinde de o singură pereche de gene. Să luăm cazul fenilcetonuriei (PKU), o incapacitate moştenită de a metaboliza fenilalanina, prezentă în anumite alimente. Dacă această anormalitate rămâne netratată, copilul respectiv va avea un cap mic în raport cu corpul, eczeme, un comportament agitat şi o întârziere mintală moderată sau severă.

Pentru a înţelege apariţia PKU să notăm cu N gena corespunzătoare unei capacităţi metabolice normale iar cu p gena pentru PKU. Cele două gene, responsabile de aceeaşi caracteristică poartă numele de alele. Cromozomii părinţilor conţin în cazul nostru ambele tipuri de gene notate cu N şi p. Atunci când cromozomii se divid pentru a forma gameţii, jumătate dintre spermatozoizi vor conţine gena ce determină PKU (gena p) iar jumătate gena normală (gena N), situaţie similară cu cea din cazul mamei. În momentul concepţiei vor rezulta patru combinaţii posibile. Bebeluşul va putea deci să aibă una dintre următoarele combinaţii de gene: NN, Np (aceeaşi cu pN) sau pp. Dacă procesul de selecţie este absolut aleator, un sfert dintre urmaşii acestui cuplu vor avea gene NN, un sfert gene pp iar o jumătate gene Np.