Genetică

1. INTRODUCERE

1.1. Genetica – ştiinţa eredităţii şi variabilităţii

Genetica este ştiinţa cu caracter fundamental care studiază legile generale ale eredităţii şi variabilităţii organismelor, capacitatea primordială a acestora de a forma şi transmite caractere la descendenţi. Ereditatea asigură continuitatea, pe când variabilitatea asigură discontinuitatea în evoluţia lumii vii, oferind selecţiei naturale material pentru transformarea evolutivă a speciilor.

Ereditatea este o caracteristică fundamentală care asigură transmiterea cu fidelitate a trăsăturilor morfologice, fiziologice, biochimice şi de comportament de la părinţi la descendenţi. Variabilitatea reprezintă fenomenul devierii organismelor într-o direcţie sau alta de la tipul original, adică faţă de părinţi. În consecinţă, genotipic şi fenotipic fiecare organism reprezintă practic un unicat determinat de combinaţia particulară a informaţiei genetice primită de la părinţi şi modalitatea în care aceasta se traduce şi se transpune în caractere.

1.2. Scurt istoric al geneticii

În anul 1865, călugărul Gregor Mendel enunţă pentru prima dată legile transmiterii caracterelor pe baza unor încrucişări la mazăre, publicate în lucrarea „Experienţe asupra hibrizilor vegetali”.

În anul 1900, pe baza unor experienţe efectuate la plante, Hugo de Vries (Olanda), Carl Correns (Germania) şi Erich Tschermak (Austria) confirmă valabilitatea legilor descoperite de Gregor Mendel, consemnându-se astfel apariţia ştiinţei geneticii.

Dintre momentele care au marcat ulterior descoperiri epocale şi apariţia unor noi concepţii în această ştiinţă extrem de dinamică merită a fi consemnate următoarele:

* Între 1902 şi 1909, W. Bateson descoperă valabilitatea legilor mendeliene la animale, introducând totodată termeni ca: homozigot, heterozigot, generaţie, F1, F2 etc., gene epistatice ş.a.

* În anul 1903, W. S. Sutton formulează o primă variantă a teoriei cromozomale a eredităţii.

* În anul 1905, R. C. Punnet şi W. Bateson publică primul caz de înlănţuire a genelor.

* În anul 1909, W. L. Johannsen elaborează teoria liniilor pure. Tot el defineşte noţiunile de genă, genotip, fenotip şi populaţie.

* În anul 1910 apare ştiinţa citogeneticii, care studiază fenomenul ereditar la nivel celular, fondată de Th. H. Morgan, care, împreună cu colaboratorii săi, elaborează teoria cromozomală a eredităţii şi introduce noţiunea de linkage (genele localizate în acelaşi cromozom au tendinţa de a se transmite împreună la descendenţi).

* Apariţia geneticii cantitative pe baza cercetărilor lui H. Nilsson - Ehle (după 1906) şi ale lui E. M. East şi colab. (după 1910) şi a geneticii populaţiilor (1908), în urma cercetărilor şi determinărilor lui S. H. Hardy şi W. Weinberg.

* Punerea la punct a metodologiei de întocmire a hărţilor genetice pe baza analizei genetice (în anul 1913, de către A. H. Sturtevant, colaborator al lui Th. H. Morgan).

* Punerea la punct în anul 1924 a celebrei metode de evidenţiere a cromozomilor prin colorare cu fucsină bazică, de către R. Feulgen şi H. Rosenbeck (metoda Feulgen se utilizează şi astăzi).

* Efectuarea în 1928 de către bacteriologul englez E. Griffith a celebrelor experienţe de transformare a pneumococilor nevirulenţi în pneumococi virulenţi, care provoacă pneumonia la şoareci, fără a putea însă justifica natura „agentului” care a determinat transformarea.

* Între 1940 şi 1941 se pun fundamentele geneticii biochimice de către Beadle şi Tatum, pe baza unor experienţe anterioare derulate pe circa un deceniu, elaborându-se principiul „o genă – o enzimă”.

* Începe astfel etapa geneticii moleculare, care se soldează în anul 1944 cu descoperirea rolului genetic al ADN de către O. T. Avery, C. M. Mc Leod şi M. Mc Carty.

* În anul 1953, J. D. Watson şi F. H. Crick, pe baza cercetărilor anterioare asupra macromoleculelor de ADN, propun modelul bicatenar de structură helicoidală, intuiţie epocală verificată ulterior prin cercetările efectuate de M. Willkins.

* În anul 1955, G. Gamow, prin calcule matematice şi abordări din teoria informaţiei, stabileşte principiile generale ale codificării informaţiei genetice, pe care apoi s-au sprijinit cercetările efectuate în perioada 1961 – 1967 de Ochoa, Nirenberg şi Khorana, finalizate cu descifrarea codului genetic, deschizându-se astfel o nouă etapă în dezvoltarea ştiinţei geneticii prin manipulări la nivel molecular, care devin posibile într-un viitor foarte apropiat.