Cardiomiopatiile

Definiţie

“Afecţiune a miocardului asociată cu alterarea

structurală şi funcţională a muşchiului cardiac în

absenţa cardiopatiei ischemice, a hipertensiunii

arteriale, a valvulopatiilor sau bolilor cardiace

congenitale care să explice afectarea miocardică.”

Tipurile de CM

SPECIFICE

• ischemică

• valvulară

• hipertensivă

• inflamatorie

• metabolică (diabetică, endocrină, glicogenoze)

• boli sistemice (sarcoidoza, leucoze, boli

infiltrative)

• boli neuromusculare (ataxia Friedreich,

distrofia musculară Duchenne)

• peripartum

• toxice (alcool, catecoli, iradiere, citostatice)

CLASIFICAREA

FUNCŢIONALĂ

dilatativă

hipertrofică

restrictivă

displazia aritmogenă a VD

neclasificate

Clasificare

• CMP familiale: afectează mai mulţi membri ai unei familii

• CMP non-familiale: afectează un singur membru al unei familii – idiopatice/

dobândite (în cadrul altor afecţiuni)

Factorii genetici în CM

Cardiomiopatia dilatativă

CMD - Definiţie

• Sindrom caracterizat prin dilatare şi disfuncţie sistolică

ventriculară stângă (fără hipertrofie parietală)

• Tulburări difuze de cinetică, FE<40%

• Dilatarea şi disfuncţia ventriculului drept pot fi prezente

dar nu sunt obligatorii pentru diagnostic

În absenţa unor condiţii anormale de umplere VS (HTA,

valvulopatii) sau a cardiopatiei ischemice cu disfuncţie

contractilă VS secundară !

Incidenţa

• 5-8 cazuri / 100.000 locuitori / an

• De 3x mai frecvent la afro-americani şi la sexul masculin

decât la caucazieni şi respectiv sexul feminin

• Se întâlneşte mai ales în decadele 4-5 de viaţă

• Cea mai frecventă formă de cardiomiopatie (25% din CM)

• CMD simptomatică – 10 - 50% mortalitate la 1 an

• 0,04 % din populaţia generală

• Rata anuală a mortalităţii 11-13%

• 25% din pacienţii cu CMD cu debut recent se pot ameliora

spontan

Supravieţuirea observată în cadrul unui lot de

104 pacienţi

Years

Am J Cardiol 1981; 47:525

Cardiomiopatia dilatativă

CMD – Anatomie patologică

• Dilatarea celor 4 camere cardiace

• Ventriculii> atrii

• Trombi intracavitari

Histologie

• Arii de fibroză interstiţială şi

perivasculară

• Miocite hipertrofice / atrofiate

• Nu există markeri imunologici, histochimici, morfologici, ultrastructurali

sau microbiologici specifici !

CMD – Anatomie patologică

CMD – Etiologie

1. Genetică şi familială 2. Virală/Citotoxică 3. Imunologică

Proteine ale sarcomerului:

Lanţuri grele de ß miozină

Lanţuri uşoare de miozină

Lanţuri reglatoare de miozină

Actina

Troponina T

Troponina I

Alfa-tropomiozina

Proteina C care leagă miozina

Banda Z

Proteine citoscheletale:

Distrofina

Desmina

Metavinculina

Membrana nucleară:

Laminina

Emerina

Etiopatogenia CMD – rolul factorilor

genetici

Etiopatogenia CMD – rolul factorilor

genetici

• 30% din CMD sunt forme familiale

– Autozomal dominante:

• mutaţii 1q32, 2p31, 9q13, 10q21–

10q23

– Autozomal recesive

– X-linkate (distrofina, tafazina)

• Alte anomalii genetice:

– Mutaţii ale genei actinei: cr. 15q14

– HLA DR4, Dqw4

– Genotipul DD al ECA

Tabloul clinic

• Debut simptomatic la subiecţi de vârstă medie (B>F)

• Simptomele apar de obicei progresiv

• Dilatarea ventriculară precede uneori apariţia

simptomelor

• Debut acut după un episod infecţios viral

Simptome şi semne de IC

Simptome de insuficienţă cardiacă:

• dispnee ( de repaus, de efort, nocturnă), ortopnee

• dureri toracice atipice: 35% din cazuri (coronare normale)

• palpitaţii – tulburări de ritm

• greţuri, dureri abdominale, nicturie

• debit cardiac scăzut

• fatigabilitate, slăbiciune musculară

Examenul fizic

Semne de insuficienţă cardiacă

• hipotensiune, tahicardie, tahipnee, turgescenţă jugulară

• hepatomegalie pulsatilă

• edeme periferice

• ascită

• embolii sistemice

• ± subicter

• Cardiomegalie, predominant stângă

• Şoc apexian slab şi deplasat lateral

• Zg 3 (galop protodiastolic), Zg 4 (galop presistolic)

• Zg 2 dedublat (HTP)

• Suflu sistolic de regurgitare mitrală/tricuspidiană

Explorări paraclinice

Explorări neinvazive

• ECG

• Holter ECG (cefalee,

palpitaţii, sincope)

• Radiografia toracică

Explorări invazive

• Coronarografia

• Cateterismul cardiac

• Biopsia endomiocardică

Electrocardiograma

• BRS major, BAV grade variabile, fibrilaţie atrială, TV NS

• Anomalii genice în CMD cu BRS: 1p1, 1q1, şi 3p22–3p25

Electrocardiograma

• pacient în vârstă de 61 ani

• CMD mixtă cu predominenţa cordului pulmonar cronic;

• RS, BRD+HBSA, AV=100/min, suprasolicitare biventriculara;

Radiografia toracică

Cardiomegalie, elemente de HTP, revărsate pleurale

“Tahicardiomiopatie”

AV > 130/min peste 4-6 săptamani

La instalarea Fi A După 3 luni de Fi A